|
Синдром Морриса или синдром тестикулярной феминизации — это орфанное заболевание, вызванное мутацией Х-хромосомы. С течением времени любой живой организм меняется. Это происходит и с животными, и с человеком. 7-летняя девочка Шила Калверт-Йин из Австралии страдает от синдрома нерасчесываемых волос практически с самого раннего детства. Несмотря на то, что половину генов мы наследуем от отцов, а вторую половину – от матерей, у некоторых предрасположенностей есть преимущества. Современной медицине известно множество болезней, с большей частью из которых она успешно борется. Нередко из-за генетических сбоев возникают трудности с зачатием и вынашиванием беременности. Генетика помогает в лечении и профилактике заболеваний. Нередко генетический анализ позволяет уточнить диагноз или предупредить развитие патологии. Химеризм – одновременное наличие в организме клеток разных генотипов. Бесплодие, несмотря на огромные достижения репродуктивной медицины, с каждым годом становится все большей проблемой современного общества. Наследственность, а вместе с ней генетические патологии не стоит рассматривать, как нечто фатальное. Заболеваний такого рода часто можно избежать. Часто будущим родителям очень интересно, как будет выглядеть их ребенок. При этом «гадать» на внешность пары начинают с самого момента зачатия. Самое страшное для родителей – болезнь их детей. Многие даже не подозревают, что могли бы этого избежать, если бы вовремя сдали генетический тест. 29 февраля – день необычный. Редкий. Заболевания, о которых принято говорить в этот день, тоже необычные и редкие. Хроническое невынашивание беременности может быть спровоцировано различными причинами, одну из них врачи называют генетической несовместимостью. У каждого человека хотя бы раз в жизни возникал вопрос: что такое генные мутации, какие из них передаются по наследству и насколько они опасны? «Болезнь света», как ее еще называют, передается по наследству аутосомно-рецессивно. Это очень редкая генетическая аномалия. Преимплантационная генетическая диагностика – это специальное исследование клеток эмбриона на предмет наличия возможных патологий и генетических нарушений до переноса в полость матки. Нет каких-либо данных, говорящих про угрозу генетической деградации людей и снижении репродуктивной функции людей (фертильности), вызванной генетическими факторами. |