Добрый день, доктор! У моего папы есть сын от первого брака, то есть матери у нас с ним разные. У него аутоиммунный лимфопромелиферативный синдром. Я не знаю, от отца или от матери он его унаследовал. Если от отца, то могу я быть носителем? Как мне узнать, может ли у моих будущих детей быть эта болезнь?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день! Необходима очная консультация врача-генетика с результатами генетического обследования Вашего брата. 

Только после понимания того, каким образом, брат получил мутацию, можно будет оценивать риск ее передачи Вашему потомству.  

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Помогите пожалуйста расшифровать результат НИПТ плода в 18 недель: гетерозиготное носительство мутации 187 С>G (H63D) в гене  HFE. Чем это грозит ребенку в будущем?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день! Вы являетесь носителем варианта в гене HFE, вероятнее всего, бессимптомным. Здоровье ребенка будет зависеть от того, есть ли подобные варианты у Вашего супруга. В данном случае необходимо проведении исследование вариантов в гене HFE Вашему супругу.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

У меня только 8 недель беременности, но я уже хочу узнать, все ли нормально с ребенком генетически. Можно ли сейчас сдать кровь для неинвазивной генетической диагностики?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день! Кровь для проведения неинвазивного генетического тестирования можно сдать, начиная с 10 нед беременности, для некоторых тестов, начиная с 9-ой. 

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Если у мужа близорукость, которая появилась в подростковом возрасте из-за сколиоза и увлечения компьютерами, это значит, что у него слабое зрение на генетическом уровне? У сына снизилось зрение уже в 3 года. Офтальмолог в поликлинике утверждает, что если бы муж успел сделать операцию на глаза, у ребенка бы со зрением было все в порядке. У нас сомнения по поводу этих слов. Разъясните пожалуйста.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день! В Вашем случае необходима очная консультация врача-генетика, а возможно и офтальмогенетика для понимания причины патологии глаз. Оперативное лечение (своевременное или нет) не оказывает влияния на гены и на наследуемые нарушения.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте! По результатам первого скрининга в 12 недель у меня пограничное значение по трисомии хромосомы 21, немного завышен ХГЧ. Я волнуюсь, думаю над инвазивной диагностикой, но и она меня пугает. Скажите пожалуйста, лишь пограничное значение, а не превышение выше нормы, требует дальнейших обследований?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день!

При нормальных результатах УЗИ и немного измененных биохимических показателях, когда стоит вопрос о проведении инвазивной диагностики, можно провести неинвазивный пренатальный тест.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте. Несколько лет не можем забеременеть с мужем. Сдавали массу анализов, но все в норме, кроме одного. По анализу на HLA совместимость у нас 3 совпадения по локусам. Наш врач в отпуске, на прием попадем не скоро поэтому хочу у вас спросить - что это значит и какой прогноз на беременность?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день!

Результаты исследования показывают, что причина бесплодия не связана с генами HLA.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Добрый день, скажите пожалуйста, передается ли по наследству склонность к замершим беременностям и выкидышам? У мамы было несколько, пока она не смогла родить меня. Теперь, когда я вышла замуж, она постоянно волнуется и пугает меня, что у меня будет то же самое.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день!

Не всегда, это зависит от причины, которая привела к репродуктивным потерям у Вашей матери. Необходимо обследование у врача-генетика.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте, доктор! Долгое время встречалась с молодым человеком, дело шло к свадьбе. Но однажды у нас случился серьезный разговор и он рассказал, что у него Синдром Клайнфельтера 47, XXY, если не ошибаюсь. Но я хотела детей от него, конечно, здоровых. Скажите пожалуйста, есть ли у нас шансы стать родителями вместе с таким диагнозом или это только усыновление?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день!

Шансы не высоки. Вам необходима консультация уролога, он должен оценить возможность получения сперматозоидов, вероятнее всего, оперативным путем. Если удастся получить сперматозоиды, их можно будет использовать для ЭКО.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

кариотипа 46,XX,t(4;11)(q21;q23). Аномальный женский кариотип, сбалансированная
реципрокная транслокация между хромосомами 4 и 7.подготовка к эко. это нормальный аназиз

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день! В таком случае повышен риск формирования хромосомной патологии у плода, в связи с чем при планировании ЭКО рекомендуется рассмотреть возможность преимплантационного генетического тестирования эмбрионов.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Добрый вечер!
По результатам ЭКО без ИКСИ на пятый день развития остались два эмбриона, по результатам скрининга методом aCGH:
1. на пятый день развития ЗАА
arr3q13.31q29(113567981_19781143)x1, (XY)x1 - XY, частичная моносомия хромосомы 3
2. на шестой день развития 6ВА
arr(18)x1, (XY)x1 - XY, моносомия хромосом 18,21
Мой возраст 38, АМГ 0.98, кариотип в норме
Мужа возраст 33, ТЕРАТОЗООСПЕРМИЯ кариотип в норме
В анамнезе есть естественная беременность и прерывание в апреле 2018 из-за аномалии в развитии кисти, по результатам генетического исследования не выявлено аномалий числа хромосом.
Интересует Ваше мнение, можно ли пробовать переносить этих эмбрионов?
В нашем случае это 100% женский фактор?

Спасибо!

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Перенос данных эмбрионов не рекомендован, при переносе эмбриона 1 высока вероятность невынашивания беременности или формирования комплекса врожденных пороков развития у плода, при переносе эмбриона 2 высока вероятность ненаступления беременности.

Происхождение обнаруженных хромосомных аномалий установить затруднительно. Чаще всего, нерасхождения хромосом, обусловливающие анеуплоидии (как у второго эмбриона), происходят в яйцеклетках. Происхождение сегментарных  нарушений (как в первом случае) пока плохо изучено.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте!
Делала ПГД эмбриона в "Генетико". Ответ пришёл такой:
№ образца Т-трофэктодерма - Т1
ISCN 2016 - seq(16)x1
Клиническая интерпритация - анеуплоидный эмбрион
Перенос эмбриона - не рекомендован

Что значит это заключение? В чём заключается проблема? Стоит ли делать перенос? Это единственный эмбриончик.
И ещё вопрос. Разве не должно быть указано в заключении какого пола эмбрион и расшифровка патологии?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Результат исследования отражает молекулярный кариотип эмбриона. Запись молекулярного кариотипа осуществляется согласно международным стандартам. В данном случае у эмбриона выявлена хромосомная патология – моносомия по хромосоме 16. Перенос не рекомендован, ввиду того, что при переносе такого эмбриона беременность с высокой вероятностью не наступит.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте, прокомментируйте, пожалуйста, результат ПГС методом NGS. 1 эмбрион - Seq(16p13.3-16q11.2) x2~3, (X) x2, 2 эмбрион - Seq(18q12.2-18q23) x1~2, (XY) x1. Можно ли переносить данные эмбрионы? Есть ли риск рождения больного ребёнка? Какие заболевания могут быть? Заранее спасибо!

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

У эмбрионов обнаружены мозаичные формы сегментарных перестроек, у первого эмбриона дупликации 16р, у второго эмбриона делеции 18q. При переносе эмбрионов с мозаичными формами повышен риск формирования регулярной хромосомной патологии у плода, в связи с чем при переносе таких эмбрионов обязательно проведение инвазивной диагностики (амниоцентеза) в сроке 16 нед с применением хромосомного микроматричного анализа.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

добрый день! Случайно на вас наткнулась надеюсь что не зря.
Ситуация такова что может быть в женщине не так если уже 4е поколение рождаются одни девочки мальчики либо мертвые либо совсем беременность не наступает. Так и к нас с мужем три здоровых девочки но мое счастье не в этом и пугает вопрос что может быть не так во мне и моих родственниках у мужа есть сын от первого брака дне тест подтвердился.  
Какое обследование поможет разобраться? И есть ли такое заболевание отвечающее Y хромосомы?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день! В Вашей семье можно подозревать Х-сцепленное заболевание, когда женщины являются бессимптомными носительницами мутаций, а плоды мужского плода с 50% вероятностью могут иметь генетическую патологию, которая, вероятно, является летальной. Для того, чтобы подтвердить или опровергнуть эту гипотезу, Вам необходимо обратиться на очную консультацию к врачу-генетику, который назначит обследование, а потом объяснит полученные результаты.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Добрый день. Заключение после процедуры пгд эмбриона в  программе эко  следующие          " мозаичная форма сегментарной дупликации хромосомы 18". Стоит ли переносить данный эмбрион? Какие могут быть последствия для ребенка?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день! В данном случае повышен риск рождения ребенка с хромосомной патологией. При принятии решения о переносе данного эмбриона – при наступлении беременности обязательно проведение инвазивной диагностики в сроке 16 нед (амниоцентез) с проведением хромосомного микроматричного анализа.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Добрый вечер!после ЗБ сдали анализ на кариотип ! У мужа норма а у меня 46хх t4;9 q12;q22 сбалансированная транслокация 4 и 9 хромосом!не можем разобраться,переживаем,а консультация у генетика только через 2 недели!подскажите какова вероятность родить здорового ребёнка?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день! Носительство сбалансированной перестройки является фактором, повышающим риск формирования хромосомной патологии у плода, но оно не обусловливает постоянное ее формирование.  При носительстве сбалансированной перестройки формируется  3 вида ооцитов – без перестройки, со сбалансированной перестройкой и с несбалансированной перестройкой, исход беременности будет зависеть от того, какой именно ооцит участвовал в зачатии. В подобных случаях на консультации с врачом-генетиком имеет смысл обсудить возможности пренатальной диагностики и преимплантационного генетического тестирования эмбрионов.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Добрый день! У меня вопрос по мутациям фолатного и гемостаза. На след неделе планирую вступать в протокол ЭКО . Все анализы в норме, в том числе гомоцистеин и коагулограмма. Но выявлены 2 мутации в гетерозиготе: MTRR и Serpine 1. Мой репродуктолог не назначила дополнительных препаратов до протокола, аргументировав тем что раз пока все в норме, будем просто держать важные показатели на постоянном контроле. Меня интересует ваше мнение, следует ли для подстраховки принимать метилфолат и например курантил ? В амнамнезе всего 1 биохимическая беременность. Анализ прикладываю .

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Риск развития тромбозов у Вас не повышен по сравнению с общепопуляционным. Носительство полиморфных вариантов не является основанием для назначения и/или коррекции терапии.  Вам необходимо следовать рекомендациям лечащего врача и контролировать основные показатели коагулограммы.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

У меня вопрос к генетику, я болею мышечной дистрофии могу ли я иметь детей и каковы шансы что они будут здоровы и не унаследуют эту болезнь? Спасибо.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Для того чтобы оценить риск передачи заболевания потомству, необходимо уточнить, какой тип мышечной дистрофии у Вас. Если заболевание относится к доминантным, риск передачи 50%, если заболевание относится к рецессивным, степень риска будет зависеть от генотипа супруга. Если риск передачи высокий, то возможно проведения пренатальной или преимплантационной генетической диагностики для снижения этого риска. Обратитесь, пожалуйста, на консультацию к врачу-генетик

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте, проведена процедура пгд на 5 дневных эмбрионах , результат: 1-мозаичная форма делеции длинного плеча хромосомы 2 (2q11.2q37.3), 2-мозаичная форма сегментарной делеции 14 хромосомы(14q22.3q32.33). Можно ли такие эмбрионы переносить? Есть ли вероятность родить здоровых детей? У обоих супругов кариотип норма 46хх,46ху. Пгд делали тк в анамнезе 4 выкидыша в малом сроке. Иммунология норма, полностью обследованы

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день! Однозначного решения о переносе мозаичных эмбрионов сейчас нет.  На сегодняшний день считается, что при наличии клона клеток с хромосомной патологией, выявленного с помощью NGS , риск формирования хромосомной патологии у плода повышен. При  переносе таких эмбрионов в случае наступления беременности обязательно рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез) с проведением расширенного хромосомного анализа (ХМА).

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте! в течении 7 лет пытаемся стать родителями. у мужа хорошая спермограмма (нормоспермия), но результаты анализа фиш (прикрепляю) не очень.  разъясните пожалуйста суть аномалий, и возможно ли при такой сперме все же сделать эко без PGD. мы живем в Донецке и в Россию пока нет возможности выехать. заранее спасибо!

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день! Для того чтобы Вам врач объяснил суть аномалий и насколько они влияют на способность к деторождению, лучше всего обратиться на очную консультацию к врачу-генетику. У Вашего супруга повышен процент содержания в сперме сперматозоидов, несущих хромосомную аномалию. Если такой сперматозоид будет участвовать в зачатии – то у эмбриона также будет хромосомная аномалия. Исследование включало анализ конкретных хромосом 13,18,21,X и Y.  Моносомии по этим хромосомам (то есть когда у эмбриона не хватает одной из этих хромосом), чаще всего, не имплантируются (то есть беременность не наступает) или, как например, при моносомии Х, могут обусловливать невынашивание беременности. Трисомии по этим хромосомам (то есть, когда у эмбриона какая-то из этих хромосом лишняя) могут также обусловливать невынашивание беременности, а в случае с трисомией по 21 хромосоме обусловливать рождение ребенка с патологией (синдром Дауна).  Выявленные изменения в сперматозоидах повышают риск формирования хромосомной патологии у эмбриона. Для того, чтобы определить причинность генетических факторов в развитии бесплодия в Вашей семье – нужна очная консультация врача-генетика.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Добрый день!подскажите , пожалуйста, при обследовании у генетика была выявлена сбалансированная транслокация между короткими плечами хромосом 2 и 9. 46, XX, t(2;9), (p13;p13). есть ли шанс родить здорового ребёнка? В анемнезе 2 выкидыша.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день! Вероятность рождения здорового ребенка есть, но повышен риск формирования хромосомной патологии, из-за чего могут происходить выкидыши. Вам показано преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Добрый день! Мы из города Омска, 3 раза сделали эко-икси с пикси, и все три раза неудачные, врачи говорят что у нас мужской фактор, у меня берут 9 яйцеклеток, оплодотворились 6, на 3 день 4 эмбриона хорошо развивались, а 2 отставали, на 5 день перед переносом мне сказали,что морозить нечего, остался 1 эмбрион на стадии морулы, его и перенесли , но он не прижился. Дать конкретное заключение не может не один врач. Может вы подскажете в чем дело и что нужно лечить.
Индекс фрагментации ДНК сперматозоидов 15,6%

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день! Генетик оценивает только один аспект нарушения развития эмбрионов, который к сожалению, коррекции не подлежит. Причин нарушения формирования эмбрионов может быть несколько и еще не все причины на сегодняшний день известны, формирование хромосомной патологии у эмбриона одна из них. Врач-генетик может определить риски в отношении формирования хромосомной патологии у эмбрионов и оценить ее наличие у эмбрионов (но только у доживших до состояния бластоцисты) с помощью генетического  тестирования. Повлиять на процесс формирования хромосомной патологии у эмбрионов нельзя.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Добрый день! у моей родной сестры обнаружили (генотипирование) F2: G20210A (обнаружена гетерозиготная мутация G/A) и MTHFR:С677Т (АIa222Val) (обнаружена гетерозиготная мутация С/Т). F5  G/G (мутация не обнаружена). Она всю беременность колола фраксипорин.
Я тоже решила сдать анализы на систему свертывание крови  результат: полиморфизм в гене F2-rs1799963 (20210 G>A) не обноружено и  полиморфизм в гене F5-мутация Лейден rs6025 (Аrg506Gln,G>A ) не обноружено. У нас с сестрой разная группа крови может ли это как то повлиять на гены. И нужно ли сдавать еще какие то дополнительные анализы что бы узнать есть ли какое то генетическое заболевание! Очень хотим ребенка но боимся из-за генов. У сестры было 2 выкидыша. Со стороны отца были проблемы с тромбом

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

У Вас не обнаружено варианта в гене F2, который присутствует у Вашей сестры и ассоциирован с повышенным риском тромбозов. Дополнительных генетических исследований в отношении установления риска тромбозов Вам проходить не нужно, по результатам риск общепопуляционный.  

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте. Сдали с мужем анализы на кариотип,у меня 46XX, у мужа 46XYqh- Можно ли родить здорового ребенка. Первый ребенок с Синдромом Эдвардса умер в 4 месяца

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Светлана, по результатам кариотипирования патологии не выявлено и рождение здорового ребенка возможно. Для уточнения степени риска рождения ребенка с патологией и объема пренатальной диагностики Вам нужно обратиться на прием к врачу-генетику.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте. Я делала анализ на кариотип в двух разных лабораториях. Из одной пришел результат 46 xx t(4,9)(q21,p13), из другой - 46 xx t(4,9)(q25,p22). У мужа 46 xy. Мне 45 лет. Хотела попробовать родить ребенка. Все гормоны в нормы, заболеваний нет, амг 1.04. Планировала две ИИСМ (если успешно, то с диагностикой хориона) и 1-2 ЭКО с ПГД и диагностикой хориона. Если не получится, то после этого - ДЯ. Сейчас нахожусь в сомнениях по поводу ИИСМ. Если анализы на кариотип в разных лабораториях отличаются, то что можно будет сказать  о точности анализа хориона? Есть ли смысл и возможность вообще пробовать ИИСМ и рассчитывать на везение, учитывая малые резервы моего организма?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день! Я бы рекомендовала Вам обратиться на консультацию к врачу-генетику. Расхождения в точках разрыва по результатам исследования кариотипа возможны, поэтому на консультации нужно обсудить возможность и необходимость проведения дополнительного исследования, для того чтобы установить  точно точки разрыва. От этого будет зависеть выбор метода при проведении ПГД.  Исследование хориона (если будет проводиться) лучше проводить методом хромосомного микроматричного анализа. Наличие сбалансированной транслокации и возраст старше 35 лет относят Вас в группу высокого риска по формированию хромосомной патологии у плода. На консультации врач обсудит с Вами возможные исходы беременности с плодом с хромосомной аномалией и возможности и ограничения пренатальной и преимплантационной диагностики.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Добрый день! 9 лет планируем второго ребенка. Обследования только сейчас показали сбалансированную хромосомную транслокацию 46,ХХ, t(4;7)(q31;p22).
Решили делать ЭКО с ПГД. Врач говорит, нужно будет проводить диагностику на эмбрионах методом q -PCR (к-ПЦР): "Для диагностики этим методом, сначала нужно пройти подготовительный этап: сдать вместе с мужем кровь из вены в пробирки с сиреневыми пробками (с ЭДТА) и прислать нам. На этом этапе подбирают специальные маркеры для конкретной транслокации, для конкретной супружеской пары." - Не могу понять, для чего нужен подготовительный этап? Разъясните, пожалуйста! Благодарю)

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

В ряде случаев при использовании некоторых методов для тестирования эмбрионов, в том числе и ПЦР, требуется подготовительный этап. Подготовительный этап необходим для подбора специальных маркеров (индивидуально для каждой семьи), по которым в последующем, проводя ПЦР на материале эмбрионов, генетики будут ориентироваться и детектировать несбалансированные варианты транслокации. Подготовительный этап нужен для того, чтобы снизить вероятность ошибки тестирования. Для детекции несбалансированных вариантов транслокаций могут быть использованы также методы aCGH или NGS, не требующие подготовительного этапа. Целесообразность применения того или иного метода определяется врачом-генетиком в каждом случае индивидуально.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте. Планируем беременность. Нам 30 лет. Сдали с мужем на кариотип. У мужа кариотип: 46,XY. У меня кариотип: 46,XX,t(9;16)(p13;q23). Расшифруйте пожалуйста мой кариотип. С таким кариотипом я могу забеременеть и родить здорового ребенка? Или  только  ЭКО с ПДР?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

У Вас обнаружена сбалансированная хромосомная перестройка, ее наличие повышает вероятность формирования хромосомной патологии у плода, в связи с чем Вам показана пренатальная инвазивная диагностика (если Вы забеременеете самостоятельно) или преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (если Вы планируете ЭКО).  С таким кариотипом у Вас есть возможность рождения здорового ребенка со сбалансированной перестройкой, как у Вас, или же с нормальным кариотипом.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте , у нас 3 года бесплодия Hla совместимость 3 гены совпадает. какие шансы у нас при Эко

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Совпадения по генам HLAII класса не влияют на способность к зачатию. Для того чтобы исключить возможные генетические  факторы бесплодия Вам нужно обратиться на консультацию к врачу-генетику.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

ПОЛУЧИЛИ С МУЖЕМ ОТВЕТ С пгд ЭМБРИОНОВ, ЭКО- seq(4,5,7,10,19,Х)x1,
(1,2,3,9,11,16,21)х3[0.5]

Жен. Хаотически мозаичный эмбрион и
eq(14,16,18,20)х3,(1,2,3,4,6,7,9,11,15,17,Х)x1[0.4],(Y)x2[0.5],(Х)x2[0.5]

Муж. Хаотически мозаичный эмбрион.
в ПОЛНОМ ШОКЕ!
сдавали кариотип-мы с супругом здоровые люди! что скажите ? какие еще доп анализы сдать для дальнейшей здоровой беременности.
Мне 36, мужу 49.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Дополнительных исследований не требуется. В настоящий момент мы никак не можем повлиять на процесс формирования хромосомной патологии у эмбриона, только констатировать факт ее наличия и оценить риск для семьи. Учитывая Ваш возраст, риск по формированию хромосомной патологии  у плода выше общепопуляционного.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте! У меня азооспермия уже на протяжении 2-х лет, была ли раньше- не знаю, так как детей не было и не планировал. Сдал все анализы: все гормоны на Это -в норме, в том числе и ингибин В (212- то есть хороший показатель), на кариотип и АZF- не выявлено мут, CFTR- не выявлено, но на него рассматривали только   8 шт. мут. (из распространённых 30): dele2.3,W1282X,G542X,F508del,N1303K, 3849+10kbC>T, 2184insA,2143delT-в них мутац.не выявлено) -проходил общий анализ на азооспермию. Может стоит проверить остальные гены этой мутации? Насколько это целесообразно в данном случае?  Так как вообще не выявляют никакой причины этой азооспермии, всё в норме, свинкой не болел, онкологию не лечил и радиациионному облучению не подвергался, ЗППП не было (только уреаплазма, которую с первого раза успешно вылечили).. На осмотре- тоже всё нормально, размер яичек, на УЗИ -никаких патологий тоже не выявляют. Операций, грыж, варикоц., травм тоже не было... Мне 31 г. Заранее спасибо за ответ.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день! Мутации в гене CFTR приводят к обструктивной форме азооспермии  с формированием одно- или двусторонней агенезией семявыводящих протоков. Если у Вашего уролога подозрение именно на обструктивную  форму азооспермии, стоит провести расширенный поиск мутаций в гене CFTR, если же у Вас необструктивная форма азооспермии, дальнейшее генетическое обследование считаю нецелесообразным.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Добрый вечер! Сдали анализ на Кариотип у мужа 46XYqh-[11] , было две неудачные беременности ( выкидыш, замершая) , анализы Спермограмма выявлена астенотератозооспермия! Подскажите с такими анализами по хромосомам есть ли шанс выносить ребёнка ?! И поможет ли что -нибудь ! Спасибо за ответ

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Выявленный полиморфизм не является фактором, повышающим риск по невынашиванию беременности. С целью обсуждения необходимого дообследования Вам лучше обратиться на очную консультацию к врачу-генетику.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте. У дочери две беременности. Первая замершая беременность на сроке 8 недель, вторая не оплодотворилось и во время чистки взяли генетический анализ. В результате обследований у зятя выяснилось сбалансированная реципрокная транслокация между хромосомами 11 и 21 у мужчин. Подскажите, пожалуйста, какие варианты у них иметь здоровых детей? С уважение Елена.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Возможность иметь здоровых детей есть,  для обсуждения вариантов дообследования Вашей дочери с супругом нужно обратиться на консультацию к врачу-генетику.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте. Хотелось бы получить консультацию Делали три раза ЭКО.
- Первый протокол короткий (ЭКО+Икси) – созрело восемь фоликолов, Получено пять ооцитов, три оплодотворились, перенесли три эмбриона-пятидневки (Качество неизвестно) в выписке информации нет. Беременности не наступила.
- Второй протокол, короткий ЭКО – 7 фолликулов созрело, получено три ооцита, два остановились в развитии на 5 день, один стал класса М3. Переноса не было.  
- Третий раз – длинный протокол ЭКО+Икси. Созрело пять фолликулов. Получено пять ооцитов. Три остановились в развитии, на третий день перенесли два эмбриона – класса 8А и 6А. Беременност не наступила.
Спермограмма – Заключение андролога - Олигоастенозооспермия.
АМГ – 13.01.2017г. – 1,16 нг/мл; 25.04.2017г. - 0,6 нг/мл.
Кариотип. Муж: Увеличение гетерохроматинового блока длинного плеча 16 хромосомы-полиморфизм. Жена- хромосомной патологии не выявлено.
Анализ HLA-типирование. Результаты мужа - локус DQA1 03:01, 05:01, локус DQB1 03:01, 03:02, локус DRB1 04, 11. Жены - локус DQA1 01:02, 03:01, локус DQB1 03:02, 06:02-8, локус DRB1 04, 15.
Определение генетического полиморфизма жены:
F2, F5, ITGA2, ITGB3, MTHFR:_677 - гомозигота, "дикий тип";
F7, FGB, MTHFR:_1298, MTRR - гетерозигота;
F13, PAI-1, MTR - гомозигота. редкий вариант.

Гормоны в норме. По результатам пайпель биопсии – эндометрий в норме. По УЗИ всё хорошо. Инфекций половых нет.
На что можно обратить внимание еще? Могут ли такие результаты влиять на развитие и прикрепление эмбрионов? И возможен ли положительный результат для беременности. Что посоветуете сделать, куда двигаться дальше? Спасибо заранее.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

С генетической точки зрения Вы полностью обследованы, и генетических факторов, препятствующих наступлению беременности у Вас не выявлено. Учитывая неблагоприятный репродуктивный анамнез, Вам показано проведение преимплантационного генетического тестирования эмбрионов для исключения хромосомной патологии, в связи с чем я рекомендую обратиться на очную консультацию к врачу-генетику.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте! если женится на внучке своей тети со стороны матери каков риск патологии ребенка? муж тети приходиться ей троюродным братом. у нее была смерть близняшек в 9 месяце после рождения. а потом 2 сына 1й здоров 2й заболел в 18 лет психически. девушка от 1 сына. можно ли доверять обычному кариотипу в случае нормального результата или надо сдать на молекулярный кариотип? спасибо большое  

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

При кровнородственных браках повышен риск рождения детей с наследственной аутосомно-рецессивной патологией. Ни кариотип, ни молекулярный кариотип в данном случае не дают информации о носительстве мутаций. Поэтому лучше всего обратиться на консультацию к врачу-генетику, который соберет родословную, определит степень родства и риски, соответствующие данной степени, а также объяснит, какие генетические тесты помогут снизить эти риски.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте. В ходе обследования по бесплодию был проведен анализ на ломкую Х Хромосому
Результат :
Носительница премутационного алелля
Количество повторов 36/55
Кариотип в норме. Хотелось бы оценить риски. Репродктолог рекомендовал получить мнение Генетика о необходимости переноса только девочек. Заранее спасибо за ответ.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Я рекомендую Вам очную консультацию с ПГД-консультантом. Помимо выбора по полу, возможно генетическое тестирование эмбрионов на наличие мутации в гене FMR1, при котором возможен перенос здоровых эмбрионов мужского пола.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Наталья Владимировна, спасибо за ответ. Нам нашли донора с 3 группой крови. Это может исключить вероятность конфликта? С моими ооцитами все понятно. Но с донором можно все изменить? Напомню:у меня 1 группа. . У мужа 3 .у дочи 3.был конфликт по АВО.тяжелое течение. Хотим взять донора и делать Эко. Спасибо .

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Нет, донорская яйцеклетка с 3 группой крови не поможет избежать конфликта по группам крови. Так как у Вас первая группа, а у ребенка мы в таком случае можем предполагать формирование только третьей группы крови. И возникнет та же ситуация, что и с первым ребенком.
Донорские ооциты в Вашем случае – это не решение. Возможные варианты – суррогатное материнство или донорская сперма. Возможно, Вам нужна очная консультация, чтобы подробнее обсудить варианты наследования групп крови и риски возникновения при этом конфликтов.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте. Подскажите , .У меня 1+группа крови .у мужа 3+. У дочи 3+.при рождении конфликт по АВО. Делали переливание. Хотим еще ребенка, хотим брать донора ЯК.с какой группой крови брать нам донора, чтобы избежать конфликта.спасибо.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Чтобы снизить риск развития конфликта по группам крови у ребенка должна быть первая группа. Во всех остальных случаях сохраняется риск развития конфликта. Мы не знаем генотип Вашего супруга, при третьей группе крови он может быть В/0 или В/В. В первом случае при использовании собственных ооцитов есть 50%- ная вероятность зачатия ребенка с 1 группой крови и, соответственно, 50% - с третьей. Если генотип супруга В/В, в 100% случаях ребенок наследует ангиген, который может привести к конфликту, поэтому в Вашем случае риск формирования конфликта зависит больше от генотипа сперматозоида, чем от яйцеклетки.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

здравствуйте!!! мне перенесли двух 5 дневных эмбрионов 2вв и 3вв, была гиперстимуляция, хгч положит, но только один прижился, какой из них сильнее и скорее всего прижился? и каковы шансы что он не замрёт на каком то сроке? спасибо!!!

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

На основании полученных данных, подобные прогнозы делать невозможно.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте! Скажите пожалуйста, если делали анализ ПГД, тогда зачем делать генетический скрининг?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Любой генетический анализ имеет свои характеристики, такие как чувствительность и специфичность. Методы, применяемые при ПГД, имеют практически 100% чувствительность и специфичность, но не 100%. Кроме того, исследуемый материал не в 100% случаев отражает кариотип эмбриона. Поэтому рекомендуется подтверждать результаты ПГД пренатальными тестами.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста обследование. Беременность вторая, Первые роды были в 2006 году , родился сын, с патологией дополнительные большие пальцы, были удалены с помощью операции, в остальном развитие хорошее. Ни у меня, ни у мужа, ни родственников, ни у кого нет ни каких проблем. Скажите могут ли быть неверные результаты по срокам беременности. Первый скрининг. Направляют на консультацию к генетикам, не объяснив подробно. Мужу 36, Мне 36, рост 164, вес 79 кг., по последним месячным ставят беременность 12 недель + 3, а на самом деле по зачатию 10 недель + 4, Обычная маточная беременность. Сердечная деятельность плода определяется, ЧСС -159 уд/мин, КТР -59,2 мм, ТВП -1,70 мм, кость носа 1,1, венозный проток PI 1,10, биохимия -ХГЧ -59.10 МЕ/л /1.835 Мом, РАРР-А — 0,830 МЕ/л /0,151 МоМ, Ожидаемый риск трисомии 21, 18, 13 Возраст матери 36 года. Для врачей ЖК. индивидуальный риск от 1: 2 до 1: 100 считается высоким-показана срочная ИПД ИНДИВИДУАЛЬНЫЕ РИСКИ 1: 101 до 1: 600 считается повышенным — необходима консультация генетика Трисомия 21 базовый риск 1: 201, индивидуальный риск 1: 16 Трисомия 18 базовый риск 1: 481, ИД 1: 2564 Трисомия 13 базовый риск 1: 1511, ИД 1: 4521 Заранее спасибо

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

По результатам скрининга Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Это не означает, что данная патология присутствует у Вашего ребенка, это означает, что Вам нужно пройти дополнительное обследование, для того чтобы оценить состояние ребенка, так как на начальном этапе выявлены отклонения от нормы. В Вашем случае это очень низкий уровень РАРР-А. Оценка этого показателя зависит от срока беременности и соответствия срока беременности по ПДПМ сроку, которому соответствуют размеры КТР.
Для получения полной информации Вы можете пройти консультацию генетика, на которой возможно обсуждение выбора тактики дополнительного обследования.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Добрый день!
у нас совместимость с супругом HLA - 3 совпадения (в истории 2 невынашивания)
если проводить лечение, будет ли в случае положительного исхода сниженный иммунитет у ребенка или отрицательное влияние на его здоровье?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Уточните, пожалуйста, какое именно лечение Вы имеете в виду и период, в который планируется проводить лечение?

Постоянный адрес вопроса Свернуть

здравствуйте. у нас  с мужем две славные доченьки. существует ли процедура, при которой можно с наибольшей вероятностью забеременеть  мальчиком? и какова стоимость такой процедуры?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Отбор эмбрионов по полу без медицинских показаний запрещен Российским законодательством.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Мне 39 лет, месяц назад поставили диагноз: Первичный гипогонадизм (гипергонадотропный) секреторная Азооспермия AZF lделеции в : SY 254 AZFb AZFc,   SY 255 AZFb AZFc, SY 1291 AZFb AZFc, SY 1206 AZFb AZFc , SY 242 AZFb AZFc
Что вы думаете по этому поводу некоторые врачи говорят, что Тезе в делециях В+С не имеет смысла, другие же говорят, что у меня есть шанс, так как делеции обнаружены только в локусе С.
Возможно проведение микро TESE c последующей заморозкой/разморозкой сперматозоидов в случае их нахождения, либо проведение микро TESE с одновременной пункцией забора яйцеклеток у супруги при условии обнаружения сперматозоидов. При заморозки/разморозки, если так можно выразиться, шансы гибели сперматозоидов вырастают, не правда ли?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Наличие микроделеции AZFb региона является прогностически неблагоприятный фактором в отношении получения сперматозоидов. Однако достоверных маркеров успешности получения сперматозоидов при проведении биопсии на сегодняшний день нет. Вероятность получения сперматозоидов при проведении биопсии зависит от размера делеции и вовлеченных в нее генов. Поэтому в данном случае противопоказаний для проведения биопсии яичка методом микроTESE нет. В случае получения сперматозоидов их нужно использовать (без заморозки) для процедуры ИКСИ. Полученные эмбрионы можно при необходимости подвергнуть криоконсервации.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте! По результатам анализа микроделеций Y-хромосомы выявлена микроделеция AZFb-локуса (sY117, sY127,Y82). Хромосомный анализ - Нормальный мужской кариотип, Других мутаций не выявлено. Сдавал 2 раза спермограмму (11.2016 и 04.17) - результат сперматозоидов не обнаружено. Ингибин В 149,5 пг/мл; ЛГ - 3,2 мМе/мл; ФСГ - 7,8 мМе/мл; Тестостерон - 13,5 нмоль/л; Пролактин - 294 пмоль/л; индекс свободных андрогенов 51,5 %.
В одной клинике сказали что нет смысла делать биопсию яичка. В другой порекомендовали проколоть 3 мес. ХГЧ и сдать СГ.
ВОПРОС: что мне делать? есть смысл все равно идти на открытую биопсию без курса ХГЧ?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Вероятность получения сперматозоидов при проведении биопсии зависит от размера делеции и вовлеченных в нее генов. Известно, что полные делеции регионов AZFa и AZFb чаще ведут к прекращению сперматогенеза. Однако достоверных маркеров успешности получения сперматозоидов при проведении биопсии на сегодняшний день нет. Поэтому в данном случае противопоказаний для проведения биопсии яичка нет. О выборе метода биопсии необходимо проконсультироваться с врачом-андрологом.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте доктор. У нас с мужем три совпадения по для типированию. Репродуктолог назначила иммуноглобулин, гематолог говорит не надо. Что делать? Иммунитет слабый с детства. Еще почитала что иммуноглобулин колят за полгода до переноса... может эмбрион отторгнуть?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

По вопросам коррекции иммунитета и назначения иммунотерапии я бы рекомендовала Вам обратиться к врачу-иммунологу. В отношении исследования генов HLA II класса, по некоторым данным риск привычного невынашивания беременности может повышаться при наличии 5-6 совпадений.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, какие существуют риски для эмбриона при биопсии трофэктодермы?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

При биопсии существуют риск повреждения эмбриона, причем при биопсии трофэктодермы он гораздо ниже, чем при биопсии бластомера. Повреждение эмбриона приводит к остановке его развития. При переносе же развивающегося эмбриона никаких последствий в виде формирования пороков развития нет, что на сегодняшний день подтверждено исследованиями детей, рожденных после ПГД.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте!
Мне 29, мужу 32.
Два года назад была первая беременность, наступила самостоятельно. Итог - замирание на 6-7 неделях. Было выскабливание, материал был отправлен на генетический анализ. Заключение-трисомия 19 аутосомы, плод мужского пола.
Были на консультации генетика, сказали, что это случайность. Сдали анализ на свой кариотип-всё в норме. Мужа отправили сдавать спермограмму - по словам врачей, вполне приличная.
Через 10 месяцев-вторая самостоятельная беременность, но биохимическая, не произошло прикрепление. Врач предположил, что из-за тонкого эндометрия.
Ещё через 10 месяцев (в этом апреле) - третья беременность (принимала дюфастон). Итог-мазня с первых дней, затем кровотечение, положили в больницу, выписали с сердцебиением и через 3 дня опять замершая на 6-7 неделях.
Делали медикаментозное прерывание, сами отвозили материал на анализ, приняли только на гистологию. В заключении написано-признаки хромосомной патологии трофобласта. Тканей эмбриона не обнаружено.
Ещё не зная о беременности делала раз 5 рентген зубов, на самых первых неделях с периодичностью в 3-4 дня. Могло ли это как то повлиять? У гинекологов нет единого мнения на этот счёт..кто-то говорит могло, кто-то говорит, что нет.
Скажите, пожалуйста, что может являться причиной подобных случаев, что могло повлиять на такой исход? Какова вероятность дальнейших неудачных беременностей? Могут ли быть связаны между собой эти случаи или всё же это случайности? Могут ли наши случаи быть закономерны при том, что у нас обоих нормальный кариотип? Или этот анализ не играет никакой роли? Для чего его нужно было сдавать? Каковы наши шансы выносить и родить здорового ребёнка? У всех родственников в основном от 2 до 5 детей, все здоровы, наследственных заболеваний выявленных, насколько мы знаем, нет, бездетных пар тоже...В каком случае у нас может не быть шансов на рождение детей?
Конечно. мы пойдём на очную консультацию к генетику и сдадим все необходимые анализы, которые он назначит. Но очень хотелось бы услышать Ваше мнение. Спасибо!

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Хромосомная патология достаточно часто является причиной неразвивающихся беременностей. Однако в Вашем случае – достоверное подтверждение мы имеем только в одном случае. Формулировка «признаки хромосомной патологии трофобласта» - не может гарантировать ее наличие без проведения генетических тестов. Но с другой стороны, без подобных исследований ее исключить нельзя. Причины нерасхождения хромосом и формирования хромосомной патологии в настоящее время недостаточно изучены, поэтому сложно говорить о причинах ее возникновения в каждом конкретном случае. Однако рентгенография зубов не приводит к повышенному  риску возникновения хромосомной патологии у плода. Результаты кариотипирования важны для оценки риска формирования хромосомной патологии и назначение его в данном случае обоснованно. В определенном проценте случаев мы можем получить изменения кариотипа родителей, которые могут обуславливать регулярность возникновения хромосомной патологии. У Вас с супругом таких изменений не было выявлено. Но учитывая клиническую картину, нельзя исключить наличие определенных биологических особенностей, повышающих риск хромосомной патологии у плода в Вашей семье и одним из возможных вариантов, позволяющих снизить этот риск, может быть преимплантационная генетическая диагностика.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте!
Генетическое наследование шизофрении тестом оценить можно? Какая стоимость исследования?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день! Генетические анализы, определяющие предрасположенность к шизофрении, также не проводятся.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Добрый день
У меня робертсоновская транслокация по 21 хромосоме, в результате чего три года назад я родила девочку с синдромом Дауна (транслокационная форма). Сейчас с мужем планируем второго ребёнка. Может ли ЭКО помочь выбрать полноценную (без аномалий) яйцеклетку для оплодотворения? И есть ли шанс, что мой организм сформирует стандартную яйцеклуетку? Не могу найти в интернете исследования по этому вопросу.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день, Светлана! Вам необходима очная консультация врача-генетика. При наличии робертсоновской транслокации 21;21 все яйцеклетки будут содержать хромосомную аномалию – либо лишний участок 21 хромосомы, либо не будут содержать 21 хромосому вообще. Если в перестройку вовлечены другие хромосомы, риск формирования хромосомной патологии оценивается также на очной консультации врача-генетика.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте, ответьте пожалуйста на такой вопрос, мы с мужем получили результат ПНД на 2 эмбриона, результаты: 1) выявлены мозаичные трисомии 8, 9 и 20 хромосом. 2) выявлены трисомии 3 и моносомии 4 и 17 хромосом, что это значит? И можно ли с такими аномалиями переносить данные эмбрионы? Очень жду ответа, спасибо

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день, Екатерина! Решение о возможности переноса эмбрионов должно приниматься по результатам очной консультации врача-генетика. На консультации врач-генетик объясняет суть выявленных аномалий и возможные последствия и необходимый объем пренатальной диагностики в случае, если эмбрионы будут перенесены.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте!
У жены МДП (БАР), детей трое, можно ли выяснить, кто из них наследовал ? Сколько будет стоить исследование?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день, Павел! МДП относится к многофакторным,  а не истинно моногенным заболеваниям. Многофакторные заболевания возникают в результате неблагоприятного сочетания генетического компонента и факторов внешней среды. Вклад генетического компонента в каждом конкретном случае индивидуален, и оценить его затруднительно. На сегодняшний день генетические тесты для оценки генетической предрасположенности к МДП не проводят.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Добрый день у нас в этом месяце было не удачное Эко .кариотип мужа 46 xy 9ph мужской с вариантом нормы в хромосоме 9.локализация гетерохромативного сегмента в коротком плече. Подскажите на сколько может повлиять кариотип мужа на результат эко и может из за такого кариотипа не наступает естественная беременность.мой кариотип 46xx

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

В кариотипе у Вашего супруга выявлен вариант нормы – это изменение не может являться причиной ненаступления беременности.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

И ещё один вопрос может ли у нас родится здоровый малыш с таким кариотипом mos 47,XXX{30}/46,XX{3}

Мы сейчас в программе ICSI+CGH
Спасибо за ответ!!!

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Да, конечно, существует вероятность рождения здорового ребенка

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте!
Сдавали анализы на кариотип , у мужа всё хорошо, а у меня mos 47,XXX{30}/46,XX{3} помогите как понять?
Заранее спасибо

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

У Вас выявлен мозаичный кариотип, то есть часть клеток Вашего организма содержит нормальный кариотип – 46,ХХ, а часть клеток – аномальный, с лишней Х-хромосомой. Вам нужно пройти очную консультацию врача-генетика.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Добрый день! У меня сыну уже 22 года, в 10 лет ему поставили диагноз Первичный иммунодефицит отсутствие иммуноглабулина А, на генетическом уровне, остальные диагнозы были неизвестной этиологии такие как: астма, стоматит постоянный, т.е. герпес. Потовые пробы были плохие выше 70 хлор, муковисцидоз не подтвердили, но и не опровергли. Юноша сильно в сомнениях о своей наследственности. Хорошо вписался в социум после домашнего обучения и социопатии. Какие бы Вы порекомендовали анализы? Последние обследования были в 2012, хочется ему думать, что он здоров...Весь в противоречиях)) Будем примного благодарны, за совет.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день! Для того чтобы определить объем необходимого генетического тестирования, Ваш сын должен обратиться на очный прием к врачу-генетику. Нужно понимать, какие анализы он уже прошел, определиться с клиническим диагнозом, проанализировать родословную и, исходя из этого, говорить о необходимости генетического обследования.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте! Прошу у вас помощи, это просто крик души. У меня двое детей 15 лет и 10 лет. Обоим детям поставили диагноз внепеченочная портальная гипертензия.Дети прооперированы в РДКБ г. Москва. Старшему ребенку ставят под  вопросом цирроз печени, потому что после 2 операции ребенок стал желтеть. Никто не может сказать, почему у 2 детей такой диагноз.Мы не знаем с чего начинать, какие анализы нужно сдать, чтобы определить что это такое и откуда это. Помогите пожалуйста. Заранее благодарна.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Вам нужно обратиться на консультацию к врачу-генетику, который сможет определить необходимость и объем дополнительного обследования.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Спасибо большое за ответ , можно еще спросить
Я  правильно  понимаю что у это метода (CGH )два варианта диагностики на 23 и на 24 хромосомы и разница в цене ?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Разница существует в разрешающей способности метода. Оба исследования анализируют 24 хромосомы (22 аутосомы и 2 половые хромосомы). Но при использовании чипов с более высокой разрешающей способностью (для транслокаций) возможно выявление не только численных аномалий хромосом, но и структурных.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Добрый день! Мне 37 лет. Мужу 45.  4 беременности, первые завершились благополучно родами здоровой девочки. 2008, 2009 (по генетике эмбрион нормальный), 2016 гг - замершие беременности на 5-6 неделе. Сдали с мужем кариотип. У него все в норме. У меня: 46,ХХ,t(1;4)(q31;q32) реципрокная транслокация между дистальным участком длинного плеча хромосомы 1 и терминальным участком длинного плеча хромосомы 4. Подскажите, пожалуйста, что следует предпринять при таком результате кариотипа при планировании беременности? Каковы риски при естественной беременности? Каковы риски при ЭКО? Заранее огромное спасибо за ответ!

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Риск формирования хромосомной патологии у плода, которая может стать причиной неразвивающейся беременности или формирования множественных врожденных пороков развития, в Вашей семье выше, чем в общей популяции. Вам может быть рекомендована преимплантационная генетическая диагностика для анализа численных и структурных аномалий хромосом у эмбриона (до его переноса в полость матки, возможно только при ЭКО). В случае, если Вы планируете естественную беременность, возможность обследования существует только с 10 нед беременности – биопсия ворсин хориона с последующим исследованием хромосомного набора плода.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте скажите пожалуйста , какой метод диагностики  Пгд нужен в моем случае
Кариотип 46xx t(17;20)(p11.2;p13)

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

В Вашем случае рекомендовано исследованием методом сравнительной геномной гибридизации (CGH) с использованием чипов с высоким разрешением (обычно в названии фигурирует «для транслокации»).

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Добрый день! Анализ кариотипирования крови показал такие результаты : жена 46хх, в результате цитогенетического исследования было выявлено нормальный женский кариотип без особенностей (в 18 метафазных пластинках). Кроме того, в двух метафазных пластинках было обнаружено делеции хромосомы 16: в одном случае - в длинном плече по диску q12, во втором случае - в коротком плече хромосомы по диску р12. Рекомендовано медико-генетическое консультирование, Муж- mos 46,XY,t(7;14)(q35;q11)[2]/46,XY[28] В результате цитогенетического исследования было выявлено мозаичный мужской кариотип, который состоит из двух клеточных линий: 1) линия со сбалансированной транслокацией t (7, 14) (q35; q11) (в 2-х метафазных пластинках) 2) нормальный мужской кариотип без особенностей (в 18 метафазных пластинках). Подскажите это нормальные результаты для ЭКО?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

В обоих случаях выявлены мозаичные формы хромосомных перестроек. При проведении ЭКО Вам показано проведение преимплантационной диагностики. Перед проведением исследования необходимо обратиться на консультацию к врачу-генетику для определения метода исследования эмбрионов.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Добрый день! Анализ кариотипирования крови показал такие результаты : жена 46хх, в результате цитогенетического исследования было выявлено нормальный женский кариотип без особенностей (в 18 метафазных пластинках). Кроме того, в двух метафазных пластинках было обнаружено делеции хромосомы 16: в одном случае - в длинном плече по диску q12, во втором случае - в коротком плече хромосомы по диску р12. Рекомендовано медико-генетическое консультирование, Муж- mos 46,XY,t(7;14)(q35;q11)[2]/46,XY[28] В результате цитогенетического исследования было выявлено мозаичный мужской кариотип, который состоит из двух клеточных линий: 1) линия со сбалансированной транслокацией t (7, 14) (q35; q11) (в 2-х метафазных пластинках) 2) нормальный мужской кариотип без особенностей (в 18 метафазных пластинках). Подскажите это нормальные результаты для ЭКО?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

В обоих случаях выявлены мозаичные формы хромосомных перестроек. При проведении ЭКО Вам показано проведение преимплантационной диагностики. Перед проведением исследования необходимо обратиться на консультацию к врачу-генетику для определения метода исследования эмбрионов.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Добрый день!  На данный момент нахожусь замужем второй раз, от первого брака имею здоровую дочь. У меня за год произошло две замершие беременности, после второго выскабливания отдавали материал на анализ, который показал следующее, 46XY der 9, ( патология 9 хромосомы). Что это значит? Что именно за патология? Что делать в данной ситуации. Есть ли шанс родить здорового ребенка?. Заранее благодарна за ответ.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

У плода диагностирована хромосомная патология, которая могла стать причиной неразвивающейся беременности. В данной ситуации Вам с супругом нужно пройти исследование кариотипа и обратиться с результатами на консультацию к врачу-генетику.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте, мы с мужем носители муковисцидоза мы не знали об этом, была беременность на 21 неделе выяснили, что ребенок болен, сделали прерывание. скажите какие анализы нам нужно сдавать на ЭКО и сколько это будет стоить в общем.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

При носительстве супругами мутаций в гене муковисцидоза, риск заболевания у ребенка высокий и составляет 25%. Вам показано проведение пренатальной или преимплантационной диагностики с исследованием обнаруженных у Вас с супругом мутаций. В случае выбора преимплантационной диагностики Вам нужно обратиться на консультацию к специалисту по ПГД, который объяснит этапы диагностики, включающие разработку индивидуальной тест-системы и непосредственно анализ, а также рассчитает ее стоимость.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Подскажите, пожалуйста -  есть ли в вашей клинике услуга ПГД СГГ?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Да, в нашей клинике проводится преимплантационное тестирование эмбрионов с применением метода сравнительной геномной гибридизации.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте! Мне 32 года, за 2,5 года пять попыток неудачных ЭКО. 1 ый раз после стимуляции было перенесено 2 эмбриона "хорошиста", результат ХГЧ 1,2. Через цикл 2ая попытка, КРИО протокол перенесен 1 "отличник". ХГЧ 25, биохимическая беременность. Через цикл 3я попытка КРИО протокол также перенесен "отличник". На сроке 10 недель замершая беременность (анембриония). После посещения гематолога и сдачи всех необходимых анализов поставили диагноз генетическая тромбофилия. В последующих 2х неудачных протоколах добавляли Клексан 0,4. После замершей беременности проходила курс антибактериальной терапии вместе с мужем. Через 4 месяца был 4 КРИО и через месяц 5 КРИО протокол. В обоих случаях ХГЧ меньше 1,2.  Сейчас врач рекомендовала получить заново квоту по ОМС и делать ПГД и после гистероскопию. Но ПГД это ведь диагностика, а не лечение.  Слышала, что в случае наступления беременности, можно сдать кровь из вены на генетические отклонения у плода. Цена ПГД для меня слишком дорогая. Информативен ли этот анализ крови как ПГД? Есть ли смысл мужу сдавать фрагментации ДНК в  сперматазойдах? Спермограмма в норме. Посоветуйте пожалуйста, как дальше поступить. Спасибо!

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

ПГД является диагностической процедурой, которая позволяет определить хромосомный набор эмбрионов и в некоторой степени, прогнозировать исход переноса эмбриона. Так как перенос эмбриона с хромосомными перестройками может привести к ненаступлению беременности или замиранию беременности на ранних сроках. ПГД Вам показана, так как беременность не наступает и не развивается. При наступлении беременности без проведения ПГД, начиная с 10 нед, используются различные методы диагностики хромосомной патологии плода – инвазивные и неинвазивные. Показания для проведения таких исследований определяет врач-генетик. По вопросу необходимости исследования фрагментации ДНК в сперматозоидах, Вам необходимо обратиться к андрологу.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте, у нас такая ситуация - мне 31 год, мужу 27 лет, есть совместный ребёнок 3,6 лет, здоровый. В октябре этого года забеременела ( беременность самостоятельная, со 2 цикла планирования, как и с сыном), в декабре диагностировали замершую беременность по типу анэмбрионии, 2 декабря сделан вакуум. Сегодня получили результаты кариотипировпния абортуса - 47 XX+16. Я так понимаю, что у нас трисомия по 16 паре хромосом. Скажите, какая вероятность повторения данного сбоя? Надо ли нам с супругом сдавать кровь на кариотипирование? Заранее спасибо!

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Учитывая анамнез и Ваш с супругом возраст, риск повтора не превышает общепопуляционный. Кариотипирование пройти желательно.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

у меня  3 группа крови, а у мужа 1. Какую яйциклетку лучше взять для лучшей приживаемости с 1 или с 3 группой крови ?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

В Вашем случае риск развития конфликта по группам крови крайне низкий и возможно вынашивание эмбрионов, как с первой, так и с третьей группой крови.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

есть ли в России случаи появления детей от мужчин с синдромом клайнфельтера?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

К сожалению, в моей клинической практике таких случаев еще не было. В доступной мне литературе я не нашла описанных случаев рождения детей от мужчин с синдромом Клайнфельтера в России, однако за рубежом за последние 15 лет зарегистрировано более 100 случаев рождения здоровых детей от мужчин с синдромом Клайнфельтера.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

доктор, скажите, у меня не выходит забеременеть долгое время (6 лет). Все анализы в норме. У мужа - тоже все хорошо. При этом у мужа сдан кариотип - по нему все в норме. Теперь хочу я сама сдать свой кариотип. Доктор, хочу спросить у Вас, скажите, если у меня будет что то не в порядке с кариотипом - это как то влияет на то, что у меня не получается самостоятельно забеременеть или с помощью эко?? Если влияет-то на что?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

По результатам исследования кариотипа можно определить наличие хромосомных аномалий, ассоциированных с половыми хромосомами, которые могут явиться причиной бесплодия, а также определить носительство сбалансированных хромосомных перестроек, увеличивающих риск развития хромосомной патологии у эмбриона/плода, которая может приводить к нарушению имплантации, невынашиванию беременности или рождению ребенка с хромосомной патологией.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Доброго времени суток. Доктор, необходима ваше мнение по ситуации: Мне 32г, беременностей не было, с 2010г ставят Бесплодие I.  В 2012 и в 2014г были 2 лапары с резекциями, не помогло, Б.не наступила. в 2015г - 1-ое ЭКО со своими яйцеклетками-пролет, 2016г август-второе эко с дя, т.к. амг менее 1 и фсг 18, перенесли 1 эмбрион, итог хгч на 14 дпп менее 1. По анализам для эко все было идеально.  Моя врач выдвинула 2 версии пролета на эко с дя : проблема в эндометрии либо в генетике самого эмбриона. Проверила эндометрий-все отлично. на пгд для оставшихся криошек нет средств. у донора яйцеклеток кариотип нормальный женский. Скажите, доктор:
1. необходимо ли по вашему мнению мне и мужу сдать анализ на наши кариотипы, чтобы в дальнейшем принять во внимание возможность генетических аномалий у оставшихся эмбрионов
2. Стоит ли проводить HLA-типирование и кому из нас 3-их его целесообразно сдавать, чтобы понять возможную причину неимплантации?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Исследование генов HLA II класса проводить не целесообразно. Вашему супругу нужно сдать кариотип. Вам анализ кариотипа нужен в случае использовании собственных ооцитов при ЭКО.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте , как понять кариотип мой 46XX,21pstk+,муж46XY

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

В результате анализа кариотипа выявлен вариант нормы. По результатам различных исследований нет данных о том, что носительство данного варианта повышает риск развития хромосомной патологии у потомства.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте! Я носитель хромосомной транслокации (14:21 der). В анамнезе 3 замершие беременности на сроке 9/12 недель и 5 прерывание по мед.показаниям на сроке 14 недель - синдром Дауна у плода. У мужа все показатели в норме. 10.11.16 была пункция (мы в протоколе эко+пгд) изъято 11 ооцитов. 11.11.16- врач сообщает о том, что все 11 благополучно оплодотворены. 12.11.16 - нам сообщают, что все 11 остановились в развитии.  Подскажите , пожалуйста, действительно ли возможно такое , что все 11 одновременно погибли не дожив до пгд. Или возможно сыграл человеческий фактор и что -то в технологии пошло не так ?  Почему в естественных беременностях эмбрионы росли минимум до 9-10 недель,а здесь не дожили и до 3"дня. Нас с мужем не покидает ощущение ошибки в работе эмбриолога(

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

К сожалению, в вопросах технологических, касающихся процедуры экстракорпорального оплодотворения и последующего развития эмбрионов, я, как врач-генетик, не компетентна. С генетической точки зрения, разные сроки в остановке развития эмбрионов можно объяснить возможным формированием хромосомной патологии у плода. При носительстве транслокации одним из супругов, риск формирования хромосомной патологии, затрагивающей в том числе и хромосомы, не задействованные в перестройке, значительно повышен. Таким образом, у плода может формироваться различная хромосомная патология. В зависимости от того, какие именно хромосомы формируют патологию, могут различаться исходы беременности. Например, при синдроме Дауна беременность может закончиться родами. А при наличии патологии 16 или 22 хромосомы беременность прервется на ранних сроках. Если идет нарушение на уровне крупных хромосом имплантации не наступает и беременность не развивается.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Добрый день. Мне 26, мужу 30.
Было 4 замерших беременности. Кариотипы их не сдавались. Все беременности наступали быстро, проблем со здоровьем нет. Предполагается, что единственной причиной была генетика.
После 4 беременности сдали кариотипы:
Мой 45 XX der (13;14) (q10;q10)
Мужа 46 XY (+1qh +16qh)
Мой кариотип явно унаследован, т.к. в семье у бабушки умер второй ребенок от СД, ее двоюродный брат болеет СД, у ее двоюродной сестры тоже ребенок с СД.
С учетом моего анамнеза и наследственности какой шанс вообще на нормальный кариотип у ребенка?
Если мы сделаем пгд методом acgh, то его пройдут только эмбрионы с кариотипом 46 хх, 46 xy правильно ведь? а если эмбрион унаследует кариотип мужа его отбракуют?
Какой вообще шанс на нормальных эмбрионов при такой транслокации в сочетании с кариотипом мужа? С учетом того, что мне и 30 нет, а уже 4 замерших.
Если я рожу своего ребенка, но с нормальным кариотипом, какова вероятность, что он всё равно унаследует мою проблему? Отразится ли это на его детях?
Спасибо большое.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Выявленное носительство сбалансированной хромосомной перестройки у Вас является показанием для проведения ПГД. Вам необходимо пройти ПГД-консультацию, на которой врач-генетик подробно объяснит все возможности и ограничения преимплантационной диагностики с использованием различных методов.
Возможность передачи сбалансированной перестройки потомству существует. На здоровье человека подобное носительство не влияет, ребенок может быть здоровым, как Вы. Однако при планировании деторождения риск формирования хромосомной патологии у будущих детей будет высоким, так же как у Вас.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте!В2015 году делали эко -успешно.К сожалению малыш умер через два месяца -порок сердца.Может ли эко быть причиной порока сердца.Беременность проходила хорошо.Мы с мужем обследовались перед эко,оба здоровы.Почему это могло произойти?Спасибо.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Способ зачатия не влияет на увеличение риска рождения ребенка с врожденной патологией. Однако такой риск всегда существует у любой супружеской пары. Наиболее часто изолированные врожденные пороки относят к группе многофакторных состояний, то есть обусловленных сочетанием генетических факторов и факторов внешней среды. Кроме того, существует синдромальная патология (хромосомная или моногенная), проявлением которой также могут определенные типы врожденных пороков сердца. Для того чтобы определить индивидуальный прогноз повторного рождения ребенка с пороком сердца в Вашей семье необходима очная консультация врача-генетика.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Добрый день.Так сложились обстоятельства,что муж не может в данный момент сдать кровь на анализ. Скажите пожалуйста,есть ли смысл делать анализ на кариотипирование мне одной?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Вы можете сдать анализ кариотипа сама, он будет информативен.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Добрый день! Сегодня с мужем получили результаты анализов HLA-типирования 2 класса.
Первая беременность была замершая на 8 неделе- моносомия по Х хромосоме, в июле ХГЧ показал беременность, но плохо рос, на 7 день задержки пошли месячные, вот сейчас опять история (сентябрь)повторяется, в первый день задержки ХГЧ 23, уже знаю что все плохо будет...У мужа транслокация, нам рекомендовали ЭКО с ПГД.
Помогите, пжл, расшифровать анализы:
Мой:  Генотип DRB1 08;11 DQA1 0401; 0501 DQB1 0301; 0401/2
          Фенотип DR 8; 11(5) DQ 7(3); 4
Мужа: Генотип DRB1 11;11 DQA1 0501; 0501 DQB1 0301; 0301
          Фенотип DR 11(5);11(5) DQ 7(3);7(3)
Какова вероятность естественного зачатия? может ли мои ранние выкидыши быть связаны с этим анализом? и что делать?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

По результатам типирования у Вас с супругом выявлено 3 совпадения по аллелям генов HLAII класса, что не позволяет говорить о наличии у Вас иммунологической несовместимости. До 50% всех случаев невынашивания с прерыванием беременности в 1 триместре связано с наличием хромосомной патологии у плода, что и было подтверждено при первой беременности кариотипированием.
Дело в том, что носительство сбалансированных транслокаций может повышать риск неправильного расхождения хромосом и, таким образом, хромосомной патологии у плода.
Вероятность естественного зачатия у Вас такая же, как и в общей популяции.
Но вот в связи с носительством транслокации, риск формирования хромосомной патологии у плода повышен по сравнению с общепопуляционным. Это является показанием для проведения преимплантационной генетической диагностики с исследованием всех 46 хромосом (а не только тех, которые вовлечены в транслокацию).

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Добрый день!
В феврале 2016 была замершая беременность на 8 неделе (это первая берем-ть), генет.результат плода: обнаружена моносомия Х хромосомы / arr(1-22)x2,(Х)х1
Далее сдали кариотипы: мой в норме, а у мужа вот что:
46,XY,t(11;22) (q23.3;q11.2) сбалансированная транслокация между хромосомами 11 и 22
В июле была задержка, ХГЧ показал беременность,но рос медленно, в итоге на 8 день задержки пошли месячные с сильными болями, я так понимаю был выкидыш на раннем сроке.
Подскажите,пжл, каковы наши шансы забеременеть здоровым ребенком естественным путем при данной транслокации у мужа? мне 30,мужу 38
Есть ли предпосылки для ЭКО с ПГД?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Вам необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком очно. Врач на консультации подробно объяснит суть перестройки и к чему это может привести при деторождении.
Во-первых, всегда существует вероятность и возможность рождения здорового ребенка без хромосомной патологии и без носительства сбалансированной перестройки. Также есть возможность того, что ребенок унаследует сбалансированную перестройку (так же как и Ваш супруг от одного из своих родителей) и на его состоянии здоровья это никак не скажется.
Однако существует некоторая вероятность формирования несбалансированной хромосомной перестройки, что может проявиться неразвивающейся беременностью, или формированием врожденных пороков развития у плода.
Какой вариант развития событий будет предсказать сложно и повлиять на то, какой сперматозоид пойдет в зачатие нельзя, независимо от того, каким способом происходит зачатие (естественным или ЭКО).
Еще нужно понимать – причиной того, что произошло в феврале, не является носительство транслокации Вашим мужем.
В Вашем случае есть показания для ПГД эмбрионов. А в случае наступления беременности естественным путем нужно проводить пренатальную инвазивную диагностику - это можно сделать в сроке 11-13 нед (биопсия ворсин хориона) или 16-20 нед (амниоцентез) беременности.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Подскажите пжта, первый скрининг показал высокий риск по синдрому Дауна - низкий рарр, а по 2-м ужи все хорошо. Отправляют делать кордоцентез - отказалась. Посоветуйте, что делать?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

В первую очередь, Вам необходимо проконсультироваться со специалистом. Показания для проведения инвазивной диагностики определяет только врач-генетик на основании всех имеющихся исследований. Скрининги 1 и 2 триместра имеют разную информативность, причем при скрининге 2-го триместра она гораздо ниже (около 60%). Основным показанием для назначения инвазивной диагностики являются маркеры хромосомных аномалий, выявляемые при проведении УЗИ, а также риск выше, чем 1:100, рассчитанный в 1 триместре беременности (на основании возраста консультирующейся и исследовании РАРР-А, b-ХГЧ, ТВП).
В сомнительных случаях, когда выявляются только нарушения уровней биохимических показателей без изменений на УЗИ, оптимальным методом диагностики является неинвазивный пренатальный тест. Этот метод оценивает риск хромосомных аномалий у плода по ДНК, циркулирующей в крови матери и имеет высокую информативность (более 99%).

Постоянный адрес вопроса Свернуть

здравствуйте! Мы с мужем проходим программу ЭКО с донорскими оцитам. Хочу узнать нужно ли мне пройти обследование на мутацию генов системы гемостаза:  FII, FV, MTHFR, MTRR, PAI-I. А также анализ антител к фосфолипидам и ХГЧ. Влияют ли данные обследования на вынашивание и зачатие при ЭКО. Заранее благодарны за ответ

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Обычно эти исследования назначают для выявления причин невынашивания беременности. Так как и патологические варианты в генах системы гемостаза, и наличие аутоиммунных антител нарушают процессы свертывания крови и ведут к формированию тромбозов, тем самым, нарушая кровоток в плаценте. Эти факторы оказывают свое влияние независимо от того, каким способом произошло зачатие и чья яйцеклетка участвовала в зачатии.
Таким образом, если у Вас в анамнезе были неразвивающиеся беременности, то эти исследования Вам показаны.
Если же неразвивающихся беременностей не было, то по показаниям к исследованию антител точнее Вам ответит врач акушер-гинеколог.
По поводу генов системы гемостаза, я бы рекомендовала исследование двух основных вариантов в генах F2 и F5. При мутациях в этих генах достоверно показана связь с развитием осложнений во время беременности.
В любом случае оценка состояния свертывающей системы в виде исследования коагулограммы Вам будет осуществляться в течение всей беременности.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Здравствуйте! подскажите пожалуйста назначили  анализ HLA типирование 2 класса перед второй попытки эко так как первая неудачная была  наши результаты жена: генотип DRB1-01 13, генотип DQA1-0101 0103 генотип DQB1 0501 0602-8 фенотип DR 1; 13(6) фенотип DQ 5(1), 6(1) муж; генотип DR1 01;10 генотип DQA1- 0101;0101 генотип DQB1;0501;0501 фенотип-DR 1;10 фенотип DQ 5(1); 5(1).

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Анализ на HLA-совместимость обычно назначают для выявления иммунологических причин невынашивания беременности (а не генетических). По результатам исследования у Вас выявлено 3 совпадения, что не позволяет говорить о потенциальной «иммунологической несовместимости». Для повышения вероятности наступления беременности, я бы Вам рекомендовала провести преимплантационную генетическую диагностику эмбрионов. Это тестирование эмбрионов на хромосомные нарушения, которые являются частой причиной ранних репродуктивных потерь.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Хотела уточнить, Мне 32 года, супругу 57 лет., у супруга есть ребенок. Мой диагноз - СПКЯ. Было 3 попытки ЭКО, 1 протокол длинный - 13 яйцеклеток, к 5 дня 1 эмбрион, ХГЧ отрицательный, 2 протокол короткий - 6 яйцеклеток в 5 дню 2 эмбриона, ХГЧ отрицательный, 3 протокол длинный  - 13 яйцеклеток к 5 дню - 2 эмбриона. Результаты ПГД в последней попытки 1 эмбрион - не прошла амплификация, у 1 эмбриона - 45, XX, -16. Кариотип нормальный у обоих супругов. Возможно, ли пройти дополнительное обследование и ли получить ответ на вопросы: В чем причина неудачных попыток ЭКО?, Почему происходит генетический сбой? Нужно использовать донора яйцеклеток или сперматозоидов или возможно понять причину  неудачных попыток и устранить ее? Существует ли отдельный анализ сперматозоидов и яйцеклеток?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

К сожалению, однозначно ответить, в чем причина неудачных исходов ЭКО в Вашем случае трудно. Одной из причин, возможно, является формирование хромосомных аномалий у эмбриона, что было подтверждено при проведении преимплантационной диагностики. Однако учитывая наличие у Вас сопутствующей патологии нельзя утверждать, что эта причина единственная. При подозрении на повторяющуюся хромосомную патологию при нормальных кариотипах у родителей можно проводить генетическое обследование сперматозоидов. Однако оптимальным является проведение преимплантационной генетической диагностики эмбриона. Вопрос о применении донорских яйцеклеток или сперматозоидов решается только в процессе очной генетической консультации при ознакомлении врача-генетика со всеми результатами обследования супругов.

Постоянный адрес вопроса Свернуть

Добрый день. Вкратце моя история. После трех неразвивающихся беременностей на сроках 7-8 недель было пройдено обследование. У мужа было выявлено нарушение в кариотипе 46 xy, t (11;12) (q23,3; p11,21) сбалансированная транслокация с вовлечением длинного плеча 11-ой хромосомы и короткого плеча 12-ой хромосом. (перенос большей части короткого плеча 12-ой хромосомы на длинное плечо 11-ой). Четвертую беременность прервали на сроке 23 недели из множественных патологий плода (при этом ни биопсия хориона, ни кордоцентез не проводились). Во время пятой беременности была проведена  биопсия хориона на сроке 13 недель с целью установления кариотипа плода. Но точного результата она не дала. К сожалению не могу написать точной формулы, но примерно так 46 XX or 46xx der (11... - с рекомендацией делать кордоцентез на сроке 20 недель. В итоге я родила здоровую девочку (на сроках 17 и 20 недель проходила узи в вашей клинике - огромное спасибо Кирпичевой!). А сейчас мы планируем еще одного ребенка. Боюсь повторения ситуации с четвертой беременностью - прерывать на большом сроке очень тяжело. Но и во время пятой беременности сколько переживаний испытала из-за неизвестности. Поэтому хотелось бы узнать у вас, учитывая кариотип мужа, на сколько вероятность установления точного (100%)  кариотипа у плода при биопсии хориона. И на каком сроке лучше проводить? Ps: при консультации с цитогенетиком, проводившим генетическое обследование ворсин хориона или кусочка плаценты, мне сообщили, что точного результата в нашем случае на таком сроке их лаборатория (учитывая их методы обследования) установить не может, что результативным будет только кордоцентез. На таком сроке,  они могут выявлять другие нарушения, например трисомию, касающихся цельных хромосом. Как мне объяснили устно - 12 хромосому они разглядели, она была нормальной, а 11-ю нет. Не видно было, была ли она нормальной или к ней был присоединен кусочек от другой хромосомы.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Да, действительно наиболее достоверным для проведения диагностики материалом плода считается кровь, которую можно получить методом кордоцентеза, начиная с 20 нед беременности. Однако современные методы диагностики позволяют также исследовать и ворсины хориона, полученные в 1 триместре беременности. При инвазивных вмешательств получение необходимого качественного материала для исследования во многом зависит от профессионализма врача. Второй момент – это выбор исследования. В Вашем случае я бы рекомендовала цитогенетическое исследование (исследование кариотипа плода), дополненное при необходимости молекулярно-цитогенетическим исследованием (FISH) 11 и 12 хромосом. Это может повысить результативность исследования.
Кроме того, сейчас существует исследование, которое позволит избежать процедуры прерывания беременности – это преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбрионов. ПГД возможно только при зачатии методом экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Все эмбрионы, полученные в ходе ЭКО – можно протестировать на наличие хромосомной патологии. И подсадить в полость матки только здоровые эмбрионы, не имеющие хромосомных перестроек. Наличие сбалансированной транслокации у одного из супругов является прямым показанием для проведения ПГД.  

Постоянный адрес вопроса Свернуть